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热门:观点 | 500万人研究揭示基因与身高关系

浏览:出处:中国科学报2022-10-20 22:45

原标题:500万人研究揭示基因与身高关系,本文由中国科学报发布,现在由科技之家小编2022年10月20日转载分享。

图片来源:Geoff Smith/Alamy图片来源:Geoff Smith/Alamy

一项10月12日发表于《自然》的迄今最大规模的全基因组关联研究,绘制了绝大多数常见身高相关变异的特定基因组区域综合图谱。这增进了人们对基因差异如何影响身高的理解。

DNA编码中的信息决定了成人身高。父母高,他们的孩子往往也高;而父母矮,他们的孩子可能也矮。

但这种预估并不准确,因为长大成人的过程,以及遗传学在其中发挥的作用,历来是人类生物学研究中复杂且鲜为人知的领域。

这项新研究涵盖281项研究中500多万人的DNA数据,其中超过100万名参与者是非欧洲血统,如非洲血统、东亚血统、西班牙血统或南亚血统。而此前最大的全基因组高关联度研究只涵盖了70多万个样本。

这项研究规模空前,为理解身高差异提供了新的细节和生物学见解。

研究表明,与身高相关的遗传变异集中在基因组20%以上的区域。研究人员发现12111个变异集中在与骨骼生长相关的基因组中,它们是身高差异的强有力遗传预测因子。所发现的变异与欧洲血统人群40%的身高差异有关,与非欧洲血统人群10%~20%的身高差异有关。

该研究可为那些未达到基因预测身高的人提供诊断,并帮助医生找到阻碍这些人生长或影响其健康的隐藏疾病。

“我们完成了一项壮举,研究了500多万人的DNA,这在不久前被认为是不可能实现的。”该研究第一作者、英国伦敦玛丽女王大学高级讲师Eirini Marouli说,基因组研究具有革命性,是解决许多全球健康问题的关键所在,如果能够在基因组研究中清楚地了解身高等特征,就可能开发出更好的诊断模型,以治疗受基因影响的疾病。

“如果我们能够将基因组的特定部分与某些特征联系起来,就会为更广泛的个性化治疗打开大门,造福世界各地的人。”Marouli说。

研究人员指出,尽管与之前的研究相比,新研究纳入了大量非欧洲血统的参与者,但基因组研究的多样性仍有待提高。由于大多数可用的遗传数据仍来自欧洲血统参与者,全基因组研究未能涵盖全球范围内的广泛血统人群。因此,扩大非欧洲血统人群的全基因组研究规模,对提高不同人群的基因预测准确性至关重要。(徐锐)

相关论文信息:

https://doi.org/10.1038/s41586-022-05275-y

本文介绍至此已结束,感谢中国科学报分享,关键字:基因,欧洲

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